¿qué son las enfermedades raras?

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

Fuente: OMS

Características que definen a las enfermedades raras

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Fuente: FEDER

Problemática de las enfermedades raras derivadas de sus características

  • Son enfermedades mal conocidas.
  • En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.
  • Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.
  • Requieren estudios genéticos muy especializados.
  • Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.
  • Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
  • Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.
  • Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.
  • Desconocimiento y desinformación de los profesionales.
  • Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
  • Ausencia de terapias.
  • Alta morbi-mortalidad.
  • Altos niveles de discapacidad-dependencia.
  • Fuerte carga económica y familiar.
  • Co-morbilidad de los familiares.
  • Problemas educativos y laborales.

Fuente: Información contenida en el Estudio ENSERio I que traslada las principales conclusiones de la ponencia de estudio encargada de analizar la situación de los pacientes con enfermedades raras (Senado